H νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. H νόσος παρουσιάζει ανάλογα με το τύπο της, συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις.
Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια, χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες. Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.
Διαγνώστηκα όταν ήμουν 12 χρονών χωρίς να έχω ιδιαίτερα συμπτώματα τότε. Η διάγνωση ήταν τότε μια δύσκολη υπόθεση. Η νόσος δεν ήταν τόσο γνωστή, τα μέσα που υπήρχαν τότε λιγότερα και τα πράγματα δυσκολότερα.
Αρχικά για τον αδερφό μου που διαγνώστηκε πρώτα χρειάστηκε να του πάρουν δέρμα και να σταλεί στην Αμερική για να γίνει η διάγνωση.
Σήμερα που όλα έχουν γίνει πιο εύκολα και ζούμε στην εποχή της τεχνολογίας και των επιτεύξεων η έγκαιρη διάγνωση και η πρόληψη είναι αναγκαία.
Η νόσος μπήκε στην ζωή μου και πρακτικά εκτός από θεωρητικά εκεί κατά την εφηβεία μου γύρω στα 16-17.. άρχισε να μεγαλώνει ο σπλήνας μου ,
να πέφτουν τα αιμοπετάλια και ο αιματοκρίτης μου. Τα συμπτώματα χειροτέρεψαν , έμπαινα σε λεωφορείο και μου έδιναν θέση να κάτσω γιατί νόμιζαν ότι είμαι έγκυος. Τα αιμοπετάλια μου έπεσαν στις 30.000-40.000 και ο σπλήνας μου πίεζε όλα τα ζωτικά μου όργανα. Θυμάμαι να μην μπορώ να φάω γιατί πιεζόταν το στομάχι μου, να μην μπορώ καν να αναπνεύσω σωστά.
Παρόλα αυτά δεν το έβαλα κάτω , μεγάλωσα σαν φυσιολογικό άτομο . . Δεν άκουσα ποτέ «δεν μπορείς» ή «δεν πρέπει» από τους γονείς μου και έτσι συνέχισα να νοιώθω και να λειτουργώ σαν φυσιολογικό άτομο .. Δούλευα, έκανα τις δραστηριότητες μου και ζούσα σαν να μην έχει αλλάξει κάτι.
Νιώθω ευγνώμων για τον τρόπο που με μεγάλωσαν και την ψυχολογική στήριξη και συμπαράσταση που μου έδωσαν όλα αυτά τα χρόνια.
Όταν πια ο σπλήνας μου έφτασε τα 8 κιλά και έκανε και ένα αιμάτωμα , η σπληνεκτομή ήταν αναγκαία.Λίγο μετά ξεκίνησα και την θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
Από το 1994 ως σήμερα ζω χωρίς σπλήνα , κάνοντας ανά 15νθήμερο την θεραπεία μου και νιώθοντας απόλυτα φυσιολογική και δραστήρια. Καμιά φορά πιο υγιής και δραστήρια από πολλούς φυσιολογικούς!
Τα πάντα είναι θέμα στάσης και αντιμετώπισης στην ζωή μας. Άμα τα δεις βουνό και αβάσταχτα έτσι θα είναι , αν όμως τα δεις θετικά , ξυπνάς και χαμογελάς και σκέφτεσαι ότι όλα τα μπορείς τότε έτσι θα είναι!
Εγώ επέλεξα την θετική πλευρά των πραγμάτων και έτσι ζω και πορεύομαι με την νόσο επί 45 χρόνια. Επέλεξα να την κάνω φίλο και όχι εχθρό μου.
Σήμερα στα 45 μου τρέχω σε αγώνες βουνού , κάνω ποδήλατο σε επίπεδο αγώνων , κάνω γιόγκα , πεζοπορώ , έχω τους φίλους μου , την σχέση μου, την δουλειά μου .
Όλοι ξέρουν για την ύπαρξη της νόσου στη ζωή μου και δεν έχω κανένα πρόβλημα
Η νόσος δεν με εμπόδισε πουθενά , ζω μια φυσιολογική ζωή σαν όλους τους άλλους ανθρώπους. Δεν ένιωσα ποτέ μειονεκτικά ή στο περιθώριο.
Ότι βλέπουμε εμείς στον εαυτό μας αυτό βλέπουν και οι άλλοι για εμάς!
Η ζωή είναι ωραία με ή χωρίς την νόσο
Πηγή: Γιώργος Σακκάς
Διαβάστε τις Ειδήσεις σήμερα και ενημερωθείτε για τα πρόσφατα νέα.
Ακολουθήστε το Skai.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
