Η ζωή μου με μια σπάνια ασθένεια στην Ελλάδα - Οδηγίες για έγκαιρη διάγνωση

«Έχω κάνει ό,τι είναι δυνατόν αλλά πλέον βρίσκομαι σε αδιέξοδο. Κάθε μέρα που περνάει είναι εις βάρος της ζωής μου. Πάσχω από μία σπάνια νόσο που λέγεται VHL. Πρόκειται για ένα επιθετικό είδος καρκίνου το οποίο με έχει οδηγήσει σε συνεχόμενα χειρουργεία σε όλο μου το σώμα. Παρ' όλα αυτά δε τα παρατάω και συνεχίζω να ζω με αξιοπρέπεια».

Η νόσος από την οποία πάσχει η κα Ελευθερία Ταρατόρη είναι το von Hippel-Lindau (διαβάζεται Βον Χίπελ-Λίνταου). Ανήκει στην κατηγορία των σπάνιων ασθενειών από τις οποίες πάσχουν λιγότεροι από 5 ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Οι «σπάνιοι» αυτοί άνθρωποι βρίσκονται αντιμέτωποι με μια σκληρή πραγματικότητα. Μια μάχη που δίνουν καθημερινά, χωρίς να έχουν πάντα σύμμαχο το ίδιο το σύστημα της υγείας. Απελπισμένοι προσπαθούν να επικοινωνήσουν με όποιον μπορούν ώστε να βρουν μια λύση στο πρόβλημα τους αφού στο βαρύ φορτίο της ασθένειας αυτής καθαυτής προστίθεται το τεράστιο οικονομικό κόστος για τις ανάγκες τους, που προκύπτει από τις περικοπές για την υγεία ή τα μη διαθέσιμα κονδύλια για συγκεκριμένες θεραπείες.

Προκλήσεις

Δεν θα πανικοβαλλόσασταν στην διάγνωση ενός όγκου; Αυτό το «τρομακτικό» για τους ασθενείς του VHL (και άλλων σπάνιων νοσημάτων) γίνεται κανονικότητα, αφού ζουν αναπτύσσοντας τον έναν μετά τον άλλο όγκο ή εμφανίζοντας τα σχετικά συμπτώματα που αποτελούν κίνδυνο για την ζωή τους.

Όπως εξηγεί η κα Ταρατόρη έχει κάνει πολλαπλά χειρουργία στον αυχένα, στα μάτια, στον εγκέφαλο καθώς και στα επινεφρίδια και τα νεφρά.

Αυτοί οι «σπάνιοι» άνθρωποι, είναι αναγκασμένοι να πληρώνουν είτε ακριβά φάρμακα, είτε σε περιπτώσεις όπως του VHL να κάνουν επανειλημμένα κοστοβόρα χειρουργεία σε όλο τους το σώμα, και μεταξύ άλλων να βρίσκονται σε πολύμηνες αναμονές για την θεραπεία τους, ώστε να διεκδικήσουν το αυτονόητο δικαίωμα, αυτό της ζωής με αξιοπρέπεια. Πώς μπορεί όμως να περιμένει ένας άνθρωπος που πονάει και είναι κρίσιμη η κατάσταση του ή εμφανίζει συνεχή ενοχλητική συμπτωματολογία;

Η ίδια καταγγέλλει καθυστέρηση σε εγκεκριμένες θεραπείες της από τον ΕΟΠΠΥ που μάλιστα τις καταγράφουν ως επείγουσες,

«Εδώ και ένα χρόνο έχω νευροενδοκρινη όγκο στο πάγκρεας με μετάσταση στον πνεύμονα και ενώ πέρασα όλη την χρονοβόρα διαδικασία (1 ετος) για να εγκριθούν 4 ραδιοθεραπείες περιμένω σε λίστα αναμονής από τον Δεκέμβρη χωρίς οι αρμόδιοι να με ενημερώνουν για το πότε θα ξεκινήσω. Ακόμα περιμένω στην λίστα μαζί με άλλα περίπου 13 άτομα σε αναμονή που δεν έχουν αρχίσει θεραπείες, ενώ υπάρχουν πολλοί ασθενείς που έχουν αρχίσει και δεν μπορούν να ολοκληρώσουν τις θεραπείες λόγω κονδυλίων».

Τι λένε οι ειδικοί για την νόσο VHL

Το σύνδρομο von Hippel-Lindau σύμφωνα με την κα Φλωρεντία Φωστήρα, Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος είναι μια γενετική σπάνια ασθένεια κληρονομικού καρκίνου χαρακτηριστικό της οποίας είναι η δημιουργία κακοηθών και καλοηθών νεοπλασμάτων (όγκων).

Ανήκει στις σπάνιες παθήσεις που προσβάλλει 1 στους 30.0000 ανθρώπους του πληθυσμού περίπου αλλά πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι εξηγεί η κα Χρυσάνθη Μαρακάκη Ενδοκρινολόγος Στρατιωτικός Ιατρός, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών.

Ειδικότερα, στην Ελλάδα υπάρχουν λίγες εκατοντάδες ασθενείς, οι οποίοι μπορούν να ταυτοποιηθούν μέσω γονιδιακού ελέγχου σημειώνει η κα Φωστήρα.

Η αντιμετώπιση στην συγκεκριμένη ασθένεια είναι κατά κύριο λόγο χειρουργική και συχνά οι ασθενείς υποβάλλονται σε πολλαπλά χειρουργεία λόγω της επανεμφάνισης των όγκων που χαρακτηρίζουν τη νόσο και καταλήγουν με σοβαρή αναπηρία που καθιστά αδύνατη την εργασία επισημαίνει η κα Μαρακάκη. Αυτό όπως γίνεται αντιληπτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

«Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να παρακολουθούνται από εξειδικευμένες και οργανωμένες δομές που δυστυχώς δεν υπάρχουν στη χώρα μας» τονίζει μεταξύ άλλων η κα Φλωρεντία Φωστήρα αναφερόμενη στις προκλήσεις που αντιμετωπίζει ένας «σπάνιος» άνθρωπος εκτός των συναισθημάτων της ανησυχίας, του φόβου και της κοινωνικής απόρριψης και των ακριβών θεραπειών.

VHLFA Alliance: Συμμαχία οικογενειών ενάντια σε μία σπάνια και δύσκολη νόσο

« Η θεία μου, ο θείος μου, η γιαγιά μου, η μητέρα μου και εγώ έχουμε VHL», αναφέρει η Αθηνά Αλεξανδρίδου, πρόεδρος του Συλλόγου VHL Ελλάδος και πάσχουσα η ίδια από τη νόσο προσθέτοντας «η μητέρα μου όπως και οι υπόλοιποι πριν από εμένα πέθαναν αδιάγνωστοι».

«Πιέζοντας» για απαντήσεις

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως η συγκεκριμένη, είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών στοιχείων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην γίνονται εύκολα αντιληπτές ακόμα και από τους ίδιους τους γιατρούς.

Ανήσυχη όταν έχασε και την μητέρα της από την μέχρι τότε αδιάγνωστη ασθένεια, η κα Αλεξανδρίδου προσπάθησε να διερευνήσει αν υπάρχει κληρονομικότητα και να διαπιστώσει εγκαίρως αν έπασχε και η ίδια από αυτήν. «Πίεσα τον γιατρό που παρέλαβε στα επείγοντα την μητέρα μου, λίγο πριν πεθάνει να πάρει αναλυτικό οικογενειακό ιστορικό, διότι έβλεπα τους όγκους να βγαίνουν στα ίδια σημεία στα άτομα της οικογένειας μας και ήμουν πεπεισμένη ότι υπάρχει μια κληρονομικότητα σχετικά και μη ξέροντας γιατί καταλάβαινα ότι αφορούσε κι εμένα» αναφέρει χαρακτηριστικά. Όπως περιγράφει η κα Αλεξανδρίδου έπειτα από συνεχείς επισκέψεις σε γιατρούς ένα ειδικευόμενος γιατρός κατάφερε τελικά να αναγνωρίσει το κληρονομικό σύνδρομο από το οποίο έπασχε και η ίδια.

Λαμβάνοντας πρωτοβουλία

Η κα Αλεξανδρίδρου αποφάσισε να βοηθήσει ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια για να μην βιώσουν ότι πέρασε εκείνη και η οικογένεια της, ιδρύοντας τον σύλλογο VHL Ελλάδος που είναι μέλος της παγκόσμιας κοινότητας πασχόντων από νόσο VHL VHLFA Alliance με στόχο τη βελτίωση των θεραπειών, την πιστοποίηση μέσω ορθού γονιδιακού ελέγχου (που τα μέλη ζητούν να συνταγογραφείται όταν υπάρχει ιστορικό ή να γίνεται στα βρέφη όταν γεννιούνται εφόσον κάποιος γονιός πάσχει) και την ποιότητα ζωής των ασθενών (δείτε vhlgr.blogspot.gr).

Ειδικότερα, ο σύλλογος επιδιώκει να ενημερωθούν οι ενδιαφερόμενοι ιατροί αλλά και πάσχοντες για τις νέες μεθόδους αντιμετώπισης των όγκων και έτσι να εκλείψει η ανάγκη για θεραπείες στο εξωτερικό και να διεξάγονται στην χώρα μας οι εγχειρήσεις καθώς και οι απαραίτητες κλινικές μελέτες κ.α. Αυτό φυσικά δεν μπορεί να γίνει χωρίς την βοήθεια των σχετικών υπηρεσιών και επαγγελματιών.

H πρόεδρος του συλλόγου, ζητά από τους αρμόδιους φορείς να εξετάσουν τα ζητήματα που υπάρχουν με τις θεραπείες των ασθενών VHL αναφέροντας μεταξύ άλλων πως «ο ασφαλισμένος προτιμά, εφόσον δεν υπάρχει η θεραπεία στην χώρα μας σε δημόσιο φορέα να την κάνει στο εξωτερικό και ο ΕΟΠΠΥ εφόσον πληρεί τις προϋποθέσεις να τον στείλει έξω και να την πληρώσει, αντί του καλύψει την θεραπεία στην Ελλάδα. Μια τέτοια θεραπεία για τα μάτια (που πια γίνεται εδώ αλλά σε ιδιωτικά ιδρύματα), μπορεί να στοιχίζει πχ.4000 και έξω να ζητούνται το λιγότερο 14.000ευρώ, συν τα έξοδα μεταφοράς, και διαμονής, ασθενούς και συνοδού».

Ενδεικτικές οδηγίες για έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση

Είναι σημαντική η έγκαιρη ανίχνευση των όγκων και η αντιμετώπιση τους πριν δώσουν συμπτώματα και καταστρέψουν ένα όργανο και κυρίως αυτών των καρκινικών πριν γίνουν μεταστατικοί.

Σύμφωνα με την Ενδοκρινολόγο Στρατιωτικό Ιατρό, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών κα Μαρακάκη θα πρέπει:

Να γίνεται κλινική εξέταση τουλάχιστον μια φορά τον χρόνο
Όταν εμφανίζονται ασυνήθιστα βαριά συμπτώματα π.χ. απώλεια όρασης σε μικρή ηλικία ή καρκίνος του νεφρού κάτω των 45, να γίνεται πλήρης ιατρικός έλεγχος
Να υπάρχει ευαισθητοποίηση - ενημέρωση ιατρικής κοινότητας - Οι γιατροί να ενημερώνονται και να ενημερώνουν
Οι ασθενείς να συμμετέχουν σε ομάδες ευαισθητοποίησης - ενημέρωσης

«Το μέλλον και η έρευνα μας δίνουν ελπιδοφόρα μηνύματα, γνωρίζοντας από τι πάσχουμε, έχουμε ήδη καλύψει την μισή απόσταση για την θεραπεία μας. Οι κληρονομικές ασθένειες δεν είναι στίγμα, μιλήστε, ρωτήστε» τονίζει η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.

Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις(www.orpha.net).