ΚΑΙΡΟΣ

Ταξίδι στους 9 «γενετικά απομονωμένους» ανθρώπινους πολιτισμούς

Your browser doesn’t support HTML5 audio

Υπάρχουν κάποιοι πληθυσμοί που λόγω γεωγραφικής απομόνωσης έχουν διατηρήσει αναλλοίωτα τα γενετικά τους χαρακτηριστικά - Ποιοι είναι και πώς έγινε αυτό

Ορισμένοι ανθρώπινοι πληθυσμοί παρέμειναν «γενετικά απομονωμένοι» για μεγάλες περιόδους, γεγονός που διαμόρφωσε τη μοναδική γενετική τους σύνθεση. Αυτές οι ομάδες είναι συχνά και γεωγραφικά απομονωμένες, διατηρώντας ξεχωριστά γενετικά χαρακτηριστικά για αιώνες. Ακολουθούν εννέα τέτοιες απομονωμένες πληθυσμιακές ομάδες, όπως τις κατέγραψε το Live Science.

1. Αναβαπτιστές - Χουτερίτες (Hutterites) - Άμις (Amish) - Μεννονίτες (Μεννονίτες)

Αυτές οι χριστιανικές ομάδες ξεκίνησαν τον 16ο αιώνα και πολλοί μετακόμισαν στην Αμερική τον 17ο αιώνα, και εγκαταστάθηκαν σε αγροτικές περιοχές όπως η νοτιοανατολική Πενσυλβάνια. Το 2011 δημιουργήθηκε μια βάση δεδομένων για την παρακολούθηση των γενετικών διαταραχών που είναι κοινές στους Αναβαπτιστές.

Για παράδειγμα, η  νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου, μια κληρονομική πάθηση που περιλαμβάνει προβλήματα επεξεργασίας των αμινοξέων που συνθέτουν τις πρωτεΐνες, είναι σπάνια στο γενικό πληθυσμό, αλλά επηρεάζει 1 στους 380 μεννονίτες Παλαιάς Τάξης. Και οι σύγχρονοι Hutterites προέρχονται από μόλις 67 άτομα, γεγονός που έχει οδηγήσει σε υψηλότερο από το μέσο ποσοστό κυστικής ίνωσης στον πληθυσμό.

Οι Άμις: Στη Βόρεια Αμερική, αυτή η κοινότητα διατηρεί μια περιορισμένη γενετική δεξαμενή, εν μέρει λόγω των αυστηρών θρησκευτικών πρακτικών τους που αποτρέπουν τους γάμους εκτός της ομάδας.  

Οι Χουτερίτες (Hutterites): Μία θρησκευτική σέκτα στη Βόρεια Αμερική με έναν μικρό, στενά συνδεδεμένο πληθυσμό, που έχει ως αποτέλεσμα μια μοναδική γενετική δομή.                                                                                                                                                                                                

2. Πάρσοι (Parsis)

Οι Πάρσοι είναι μια κοινότητα Ζωροαστρών που μετανάστευσαν στην Ινδία από την Περσία τον έβδομο αιώνα. Οι παραδοσιακοί Πάρσοι αποδοκιμάζουν τον γάμο με άτομα εκτός της θρησκείας τους, κάτι που μπορεί να οδήγησε στην απομόνωση της ομάδας.

Οι γενετιστές ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για τη μακροζωία των Parsis, οι οποίοι έχουν παραλλαγές γονιδίων που συσχετίζονται με την καλή ζωή μέχρι τα 90 τους, παρά το υψηλότερο από το μέσο ποσοστό καρκίνου του μαστού στις γυναίκες. Μια μελέτη του 2021 που δημοσιεύθηκε στο Meta Gene κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η πρακτική της ενδογαμίας των Parsis- ο γάμος εντός της ομάδας τους - ήταν πιθανότατα ο λόγος για αυτά τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

3. Σέρπα

Οι Σέρπα στα βουνά του Νεπάλ παρέμειναν γενετικά απομονωμένοι για αιώνες, πιθανότατα εν μέρει λόγω του απαγορευτικού τοπίου που κατοικούν. Η ομάδα μετακόμισε από το Θιβέτ περίπου 400 και 600 χρόνια πριν και είναι περισσότερο γνωστοί ως οδηγοί υψηλής εξειδίκευσης στο Έβερεστ. Αν και οι Σέρπα έχουν πολλούς γείτονες, μια μελέτη του 2017 στο περιοδικό BMC Genomics έδειξε ότι το γονιδίωμά τους έχει ελάχιστα στοιχεία γονιδιακής ροής από γειτονικές ομάδες του Νεπάλ.

Οι γενετιστές ενδιαφέρονται ιδιαίτερα για την ικανότητα των Σέρπα να ευδοκιμεί σε μεγάλα υψόμετρα, κάτι που μια μελέτη του 2014 στο περιοδικό Nature Communications διαπίστωσε ότι συνδέεται με τη μοναδική γενετική των ομάδων που πιθανότατα εξελίχθηκαν τις τελευταίες τρεις χιλιετίες.

4. Παπουάδες (Papuans)

Οι ιθαγενείς της Παπούα Νέας Γουινέας, που είναι απομονωμένοι στα δύσβατα εδάφη τους, έχουν μια μοναδική γενετική κληρονομιά που έχει διατηρηθεί για χιλιετίες. Όταν οι σύγχρονοι άνθρωποι έφτασαν στη Νέα Γουινέα πριν από περίπου 50.000 χρόνια, συναντήθηκαν και αναμίχθηκαν με τους Denisovans , μια εξαφανισμένη πλέον ομάδα ανθρώπινων προγόνων που προέρχονται από την Ασία. Αλλά μετά από αυτή την αρχική συνάντηση, οι κάτοικοι της Παπούα Νέας Γουινέας απομονώθηκαν γενετικά για δεκάδες χιλιετίες - ακόμη και μέσα στην ίδια τη χώρα.

Μια μελέτη του 2017 που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science έδειξε μια έντονη διαφορά μεταξύ των γονιδιακών παραλλαγών των ανθρώπων που ζουν στα υψίπεδα έναντι των πεδιάδων. Και μια μελέτη γονιδιώματος που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications το 2024 έδειξε ότι οι κάτοικοι της Παπούα Νέας Γουινέας κληρονόμησαν μοναδικές παραλλαγές γονιδίων από τους Denisovans που μπορεί να βοηθήσουν τους ανθρώπους στις πεδινές περιοχές να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις και τους ανθρώπους στα υψίπεδα να ζουν σε μεγάλα υψόμετρα.

5. Νούναβικ Ινουίτ

Το Νούναβικ σημαίνει «υπέροχη γη» στην τοπική γλώσσα των Ινούκτιτουτ και οι κάτοικοι Ινουίτ της περιοχής αποκαλούνται Νουναβίμιουτ (Nunavimmiut). Μέχρι το 1912, η περιοχή ήταν μέρος της περιφέρεια Ουνγκάρα της πολιτείας Βορειοδυτικά Εδάφη.

Η Αρκτική της Βόρειας Αμερικής κατοικήθηκε από ανθρώπους, ξεκινώντας περίπου 6.000 χρόνια πριν. Οι Ινουίτ έφτασαν στο Νούναβικ, το βορειότερο τμήμα της καναδικής επαρχίας του Κεμπέκ, περίπου επτά ή οκτώ αιώνες πριν. Μια μελέτη του 2019 σε 170 γονιδιώματα ανθρώπων Nunavik Inuit διαπίστωσε ότι οι Nunavik Inuit είχαν μικρή ανάμειξη με εξωτερικές ομάδες, οδηγώντας σε μερικές μοναδικές παραλλαγές γονιδίων.

Συγκεκριμένα, το γονιδίωμά τους φαινόταν να αντικατοπτρίζει μια αυξημένη ικανότητα μεταβολισμού λίπους και πρωτεΐνης, σημαντική για την επιβίωση ψυχρού κλίματος με λίγες φυτικές πηγές τροφής. Αλλά οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το Nunavik Inuit είχε πολύ υψηλότερο από το κανονικό γενετικό κίνδυνο για ανευρύσματα εγκεφάλου.

6. Antioqueños

Μια γενετικά απομονωμένη κοινότητα στη βορειοδυτική Κολομβία, που ονομάζεται Antioqueños ή Paisas, φέρει μια σπάνια γενετική παραλλαγή που θέτει τους ανθρώπους σε αυξημένο κίνδυνο πρώιμης έναρξης της νόσου του Αλτσχάιμερ (AD).

Η επαρχία Antioquia ιδρύθηκε από έναν μικρό πληθυσμό Ισπανών ανδρών και ιθαγενών γυναικών και μια μελέτη του 2006 στο περιοδικό PNAS διαπίστωσε ότι οι απόγονοί τους συνέχισαν να ζευγαρώνουν με Ισπανούς άνδρες, αλλά όχι με ιθαγενείς γυναίκες ή άνδρες. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό πιθανότατα δημιούργησε έναν γενετικά απομονωμένο πληθυσμό, διαπίστωσε η μελέτη. Πολλοί Antioqueños φέρουν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση έως την ηλικία των 45 ετών και AD έως την ηλικία των 50 ετών - οι άνθρωποι συνήθως αναπτύσσουν τη νόσο μετά την ηλικία των 65 ετών. Αλλά μελετώντας αυτήν την ομάδα, οι ερευνητές ελπίζουν να αναπτύξουν αντισώματα που θα μπορούσαν να προστατεύσουν τους ανθρώπους από την AD στο μέλλον.

7. Ασκεναζί Εβραίοι

Αυτή η εβραϊκή ομάδα της διασποράς μετανάστευσε από τη Μέση Ανατολή και στην Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη σε διάφορες φάσεις, συμπεριλαμβανομένης μίας μετά τις Σταυροφορίες. Μία μελέτη του 2006 στο American Journal of Human Genetics έδειξε ότι περίπου οι μισοί από τους 8 εκατομμύρια Εβραίους Ασκεναζί που ζουν σήμερα μπορούν να ανιχνεύσουν τη μητρική τους καταγωγή σε τέσσερις μόνο αρχικές ομάδες. Αργότερα μια μελέτη του 2022 στο περιοδικό Cell αποκάλυψε ότι αυτό το ιδρυτικό γεγονός συνέβη τουλάχιστον πριν από επτά αιώνες.

8. Φινλανδοί

Κατά τη διάρκεια της ιστορίας της, η Φινλανδία είχε τουλάχιστον δύο σημεία μεγάλης πληθυσμιακής συμφόρησης, στα οποία ο πληθυσμός μειώθηκε σε αριθμό αλλά στη συνέχεια αναζωπυρώθηκε. Αυτά τα σημεία συμφόρησης, καθώς και η σχετικά αραιοκατοικημένη και γεωγραφικά απομονωμένη φύση της χώρας, οδήγησαν σε αύξηση της συχνότητας ορισμένων παραλλαγών γονιδίων.

Οι Φινλανδοί δημιούργησαν μια βάση δεδομένων, που ονομάζεται Φινλανδική Κληρονομιά Νοσημάτων, η οποία καταγράφει δεκάδες υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές που εμφανίζονται συνήθως σε Φινλανδούς που μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά την υγεία τους, συμπεριλαμβανομένων τύπων επιληψίας και μυϊκής δυστροφίας. Από την άλλη πλευρά, η μοναδική γενετική των Φινλανδών κάνει άλλες παθήσεις - όπως η κυστική ίνωση και η φαινυλκετονουρία - σπάνιες σε άτομα εθνικής φινλανδικής κληρονομιάς.

9. Τριστάν ντα Κούνια

Το Tristan da Cunha, στο νότιο Ατλαντικό Ωκεανό, είναι μέρος του πιο απομακρυσμένου κατοικημένου αρχιπελάγους στον κόσμο. Σήμερα, είναι μέρος των Βρετανικών Υπερπόντιων Εδαφών και φιλοξενεί μόνο περίπου 250 μόνιμους κατοίκους. Αλλά όταν εγκαταστάθηκε για πρώτη φορά το 1816, ο πληθυσμός ήταν κάπου μεταξύ 15 και 28 ατόμων.

Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε τη δεκαετία του 1960 διαπίστωσε ότι ο πληθυσμός του Tristan είχε υψηλότερο από τον αναμενόμενο αριθμό ατόμων που προσβλήθηκαν από μελαγχρωματική αμφιβληστροειδίτιδα, μια κληρονομική οφθαλμική νόσο που προκαλεί απώλεια όρασης και μια μελέτη του 2019 αποκάλυψε ασυνήθιστα υψηλές συχνότητες άσθματος στον πληθυσμό.

Πηγή: skai.gr